Home Contact Email WhatsApp

Solusi

Kehamilan

Down's syndrome (DS)


Down's syndrome (DS), juga disebut sindrom trisomi 21, adalah penyakit kelainan kromosom yang relatif umum pada bayi baru lahir. Gejala utamanya termasuk cacat intelektual bawaan yang parah dan fitur wajah abnormal yang spesifik. Penyakit ini memiliki dampak yang parah pada studi, kehidupan, dan pertumbuhan anak. Diagnosis prenatal merupakan metode yang efektif untuk mendeteksi DS dan mencegah kelahiran anak DS. Kombinasi antara chorionic villus sampling, amniosentesis dan pemeriksaan kromosom darah tali pusat dengan analisis gejala klinis merupakan standar emas internasional diagnosis DS. Namun, penilaian ini sampai batas tertentu invasif untuk wanita hamil, dan memerlukan operasi yang rumit dari profesional kesehatan, dan karena itu sulit untuk diterapkan secara luas. Saat ini, skrining DS prenatal yang paling umum adalah skrining serum, yang mengambil serum darah dari wanita hamil dan mengukur kadar alpha-fetal protein (AFP), unconjugated estriol (uE3), pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) dan B-human chorionic gonadotropin (β-HCG) untuk menyaring dan mendeteksi DS.

Spesifikasi

No. Katalog

Pengujian

Spesifikasi

Tipe sampel

Volume sampel

CLIA Microparticles

CMN0102

Free β-HCG

100T

Serum

25 ul

CMN0202

P-AFP

100T

Serum

25 ul

CMN0302

β-HCG

100T

Serum

25 ul

CMN0402

uE3

100T

Serum

25 ul

CMN0502

PAPP-A

100T

Serum

10 ul

Signifikansi Klinis

β-HCG

HCG adalah hormon glikoprotein yang diproduksi oleh sel syncytiotrophoblastic cells. Kadar β-HCG dalam serum darah ibu dapat digunakan untuk mendeteksi DS. Jika janin menderita DS, maka kadar β-HCG serum akan meningkat secara signifikan. Jika HCG terdeteksi pada individu tanpa kehamilan, itu akan menyiratkan tumor yang dapat secara langsung atau ektopik mensekresi hormon ini, misalnya hydatidiform mole, invasive hydatidiform mole, choriocarcinoma, teratoma ovarium yang belum matang, disgerminoma ovarium, kanker kelenjar ovarium, hypothalamic choriocarcinoma, hepatoblastoma, kanker hati, kanker usus, kanker pankreas, kanker perut,kanker paru-paru, kanker payudara, kanker ginjal dan banyak lagi. Ekspresi tinggi HCG non-kehamilan terutama terlihat pada penyakit trofoblas gestasional, dan lebih jarang pada penyakit lain.


AFP

AFP adalah albumin yang terutama disintesis di sel hati dan vesicula umbilicalis janin. Kadar AFP dalam darah ibu hamil yang sehat secara bertahap akan meningkat seiring dengan perkembangan janin, dan mencapai maksimum pada minggu ke-30 kehamilan. Namun, karena janin DS memiliki hipoplasia hati yang menyebabkan penurunan sintesis AFP, tingkat AFP dalam darah ibu mereka akan lebih rendah daripada wanita hamil yang sehat.


uE3

uE3 adalah salah satu dari tiga jenis estrogen yang diproduksi oleh manusia. Selama kehamilan, uE3 terutama disintesis oleh plasenta janin, yang kemudian akan memasuki sirkulasi darah ibu dan dimetabolisme di hati. uE3 dapat digunakan untuk menilai fungsi plasenta dan mendeteksi penyakit janin.


PAPP-A

PAPP-A diproduksi oleh plasenta selama perkembangan janin, yang mencegah sistem kekebalan ibu mendeteksi janin. Konsentrasinya dalam darah ibu akan meningkat pesat mulai dari minggu ke-7 kehamilan. Tingkat PAPP-A trimester pertama adalah penanda yang efektif untuk DS dan sindrom aneuploidi lainnya pada janin. Pada minggu ke-11-13 kehamilan, kadar PAPP-A yang rendah dalam serum darah ibu sering dikaitkan dengan kelahiran mati janin dengan kromosom normal, kematian bayi, hambatan pertumbuhan intrauterin, kelahiran prematur, dan preeklampsia.


Referensi

[1] Juan Sheng, Analyzing the application of non-invasive genetic testing and serum screening in Down's syndrome screening [J]. Guide of China Medicine, 2019,17(12):62-63.

[2] Hoermann R, Berger P, Spoettl G, et al. Immunological Recognition and Clinical Significance of Nicked Human Chorionic Gonadotropin in Testicular Cancer. Clin Chem 1994;40(12):2306-2312.

[3] Cole LA. Immunoassay of human chorionic gonadotropin, its free subunits, and metabolites. Clin Chem 1997;43(12):2233-2243.

[4] Yingli Zhang, Therapeutic strategies of retaining the fertility function in patients with ovarian germ cell tumor [J]. Journal of Practical Obstetrics and Gynecology,2016,32(11).

[5] Patil M, Panchanadikar TM, Wagh G. Variation of papp-a level in the first trimester of pregnancy and its clinical outcome. J Obstet Gynaecol India. 2014;64(2):116-119.

Penawaran