β-HCG

HCG adalah hormon glikoprotein yang diproduksi oleh sel syncytiotrophoblastic cells. Kadar β-HCG dalam serum darah ibu dapat digunakan untuk mendeteksi DS. Jika janin menderita DS, maka kadar β-HCG serum akan meningkat secara signifikan. Jika HCG terdeteksi pada individu tanpa kehamilan, itu akan menyiratkan tumor yang dapat secara langsung atau ektopik mensekresi hormon ini, misalnya hydatidiform mole, invasive hydatidiform mole, choriocarcinoma, teratoma ovarium yang belum matang, disgerminoma ovarium, kanker kelenjar ovarium, hypothalamic choriocarcinoma, hepatoblastoma, kanker hati, kanker usus, kanker pankreas, kanker perut,kanker paru-paru, kanker payudara, kanker ginjal dan banyak lagi. Ekspresi tinggi HCG non-kehamilan terutama terlihat pada penyakit trofoblas gestasional, dan lebih jarang pada penyakit lain.

AFP

AFP adalah albumin yang terutama disintesis di sel hati dan vesicula umbilicalis janin. Kadar AFP dalam darah ibu hamil yang sehat secara bertahap akan meningkat seiring dengan perkembangan janin, dan mencapai maksimum pada minggu ke-30 kehamilan. Namun, karena janin DS memiliki hipoplasia hati yang menyebabkan penurunan sintesis AFP, tingkat AFP dalam darah ibu mereka akan lebih rendah daripada wanita hamil yang sehat.

uE3

uE3 adalah salah satu dari tiga jenis estrogen yang diproduksi oleh manusia. Selama kehamilan, uE3 terutama disintesis oleh plasenta janin, yang kemudian akan memasuki sirkulasi darah ibu dan dimetabolisme di hati. uE3 dapat digunakan untuk menilai fungsi plasenta dan mendeteksi penyakit janin.

PAPP-A

PAPP-A diproduksi oleh plasenta selama perkembangan janin, yang mencegah sistem kekebalan ibu mendeteksi janin. Konsentrasinya dalam darah ibu akan meningkat pesat mulai dari minggu ke-7 kehamilan. Tingkat PAPP-A trimester pertama adalah penanda yang efektif untuk DS dan sindrom aneuploidi lainnya pada janin. Pada minggu ke-11-13 kehamilan, kadar PAPP-A yang rendah dalam serum darah ibu sering dikaitkan dengan kelahiran mati janin dengan kromosom normal, kematian bayi, hambatan pertumbuhan intrauterin, kelahiran prematur, dan preeklampsia.